Информационный портал!

Причины наследственных болезней

На сегодняшний день известно несколько тысяч наследственных заболеваний и синдромов. И каждый год определяется генетическая составляющая уже известных заболеваний, описываются новые. Количество наследственно обусловленных болезней неуклонно растет. Сегодня мы расскажем о наследственных болезнях обмена веществ. Два кита — генетика и биохимия Обязательным условием существования всех живых организмов является постоянный обмен веществами и энергией с внешней средой. Из окружающей среды в организм человека поступают питательные вещества, кислород, вода, минеральные соли, витамины, необходимые для построения и обновления структурных элементов причины наследственных болезней и образования энергии. В клетках непрерывно происходят процессы химических превращений веществ: синтез белков, жиров и углеводов, одновременное расщепление сложных органических соединений с высвобождением энергии, выделение во внешнюю среду образующихся продуктов распада воды, углекислого газа, аммиака, мочевины. Совокупность вышеописанных процессов называется обмен веществ. Наука, которая изучает химический состав живых клеток и организмов и химические реакции, лежащие в причины наследственных болезней их жизнедеятельности, называется биохимия. Становление биохимии произошло на рубеже XIX и XX веков, а ее стремительное развитие в XX веке и новые открытия в области химического состава клеток, способах регуляции процессов, происходящих в клетке и организме человека, вызвало большой интерес и в причины наследственных болезней. Наблюдая за развитием некоторых причины наследственных болезней, врачи пытались понять причину причины наследственных болезней и прогрессирования болезней, а также способы их лечения и профилактики. В 1902 году английский врач Арчибальд Гаррод обнаружил, что некоторые заболевания могут быть вызваны вовсе не вирусом и бактерией, а возникают в результате дефекта в генетическом материале человека гененаследуются потомству по определенным законам и прогрессируют вследствие нарушения в организме каскада биохимических реакций, то есть нарушения обмена веществ. Этот удивительный врач был первым, кто связал медицину и биохимию. Он также стал основоположником новой науки — генетики наследственных болезней обмена веществ. Почему возникают наследственные болезни обмена веществ? Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и причины наследственных болезней в генетическом материале организма — хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний. Наиболее частой причиной развития болезни обмена является дефект в гене. Каждый ген несет определенную информацию и отвечает за решение конкретной задачи: определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Если произошел дефект в гене, возникает блок в цепи определенной биохимической реакции превращения белка в активный белок или расщепление токсичного вещества и превращение его в безопасное. В результате этого происходит накопление исходных продуктов, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных. В результате клеточки больного становятся «замусоренными» веществами, которые в норме должны быть просто выведены из организма. Обмен веществ нарушен, связи между клетками отсутствуют, ткани теряют свои функции, работа органов не синхронизирована и строение повреждено. Большая часть обменных расстройств заключается наследственно обусловленном дефекте определенного белка — фермента. Фермент представляет собой активный белок, без которого не могут протекать различные химические реакции, составляющие основу обмена веществ. Выпадение функции фермента транспорта молекул из клетки в клетку, защиты клетки от чужеродного вещества, структурной функции или снижение его активности, «работоспособности» приводит к нарушению процессов синтеза или распада. Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен нарушением в организме обмена белков, различных углеводов. Многие заболевания обусловлены дефицитом витаминов и металлов. Избыточно накапливающиеся с возрастом в жидкостях и тканях организма человека нерасщепленные продукты обмена веществ приводят к постепенному разрушению структуры и нарушению функций органов. Как узнать наследственную болезнь обмена веществ? Практически все наследственные болезни обмена веществ сопровождаются одновременным повреждением сразу нескольких систем организма человека. Часть заболеваний характеризуются быстрым прогрессированием клинических проявлений и могут привести к летальному исходу еще в периоде новорожденности. Иногда нарушения обмена сопровождаются менее выраженными симптомами в детском возрасте, и наследственная болезнь обмена становится явной в юношестве или позже. Врач, который занимается диагностикой и лечением болезней обмена веществ — это генетик. Пациент с подозрением на наследственное заболевание направляется на консультацию к врачу-генетику, который оценивает жалобы и симптомы и назначает лабораторные тесты, подтверждающие предполагаемый диагноз наследственной болезни обмена веществ. В случае подтверждения диагноза лабораторными методами, врач-генетик объяснит больному и его семье в чем суть болезни, с чем она связана и возможны ли профилактика и лечение. Клиническая диагностика наследственных болезней обмена по возникающим симптомам — не простая задача. Причины наследственных болезней активности ферментов обусловливает различные расстройства обмена, что ведет к появлению большого разнообразия симптомов. Чаще всего все симптомы неуклонно прогрессируют и болезнь приводит к формированию инвалидности. Многие наследственные болезни обмена проявляются уже в периоде новорожденности, но редко распознаются как симптомы наследственного заболевания обмена веществ. Это связано с тем, что отклонения в состоянии здоровья ребенка зачастую рассматриваются неонатологами врачами, которые лечат новорожденных детишек как последствия недостатка кислорода в период беременности или в процессе родов. Отличительной особенностью наследственных болезней обмена веществ у новорожденных является наличие бессимптомного причины наследственных болезней, который в причины наследственных болезней называется «светлый промежуток». Дети при рождении выглядят здоровыми, но внезапно, спустя 2-3 дня после рождения их состояние резко ухудшается, появляются неврологические нарушения, которые отсутствовали сразу после рождения аномальные движения языка, губ, повышенный тонус конечностей, судорогинаблюдается снижение общей двигательной активности и задержка моторного развития. Симптомы болезни быстро прогрессируют причины наследственных болезней чаще всего не причины наследственных болезней стандартному лечению. Несмотря на многообразие симптомов наследственных болезней обмена, можно выделить общие признаки, на основании которых можно делать выводы о наличии нарушения у ребенка. К таким признакам относятся: причины наследственных болезней задержка умственного и речевого развития, причины наследственных болезней у ребенка уже приобретенных навыков, судороги, не поддающиеся лечению противосудорожными препаратами, отказ ребенка от пищи с прогрессирующей потерей веса, эпизоды неукротимых рвот, не объясняемых пищевым отравлением, специфический запах мочи и тела потных ног, кошачьей мочи, мышиный запах, запах кленового сиропадлительная причины наследственных болезней, не причины наследственных болезней лечению, поражение мышц, аномалии скелета, изменения волос и кожи, увеличение размеров печени и селезенки. Что такое массовый неонатальный скриниг? Скрининг новорожденных — это массовое обследование всех родившихся живыми детей с помощью специальных лабораторных причины наследственных болезней для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней обмена веществ до появления клинических симптомов. На первом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома па причины наследственных болезней день жизни у новорожденного берутся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги, которая отправляется в клинико-диагностическую генетическую лабораторию РНПЦ «Мать и причины наследственных болезней в Минск для тестирования. Лабораторное исследование позволяет определить, здоров ребенок или он относится к группе риска. В последнем случае ребенка вызывают в Минск для проведения дополнительных лабораторных исследований и немедленного лечения в случае подтверждения диагноза. В нашей стране с 1978г. Фенилкетонурия— заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве белковой пиши. Первыми симптомами заболевания могут быть повышенная причины наследственных болезней и мышечный гипертонус, тремор дрожание конечностей. Моча и пот таких больных имеют специфический запах, который иногда сравнивают с «мышиным» из-за накопления в них фенилпировиноградной кислоты и других метаболитов фенилаланина. Без лечения фенилаланин и другие продукты побочных реакций накапливаются в крови и оказывают токсическое действие в первую очередь на клетки мозга, что приводит к возникновению судорог и формированию умственной отсталости. Эти симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему выявлению таких больных до возникновения симптомов с помощью массового неонатального скрининга и назначению специального диетического лечения. Врожденный первичный гипотиреоз причины наследственных болезней заболевание, которое связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз у новорожденных проявляется следующими симптомами: большая масса тела при рождении более 3 500 готечное лицо, веки, полуоткрытый рот с широким выступающим языком, отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп, низкий, грубый голос при плаче, крике, затянувшаяся желтуха. Без причины наследственных болезней заболевание приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим тяжелым последствиям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен причины наследственных болезней время скрининга причины наследственных болезней, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания. Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг? У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Именно поэтому скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ проводится всем новорожденным в стране. Селективный скрининг Однако обследование на наследственные болезни обмена веществ проводятся не причины наследственных болезней у новорожденных. Существует ряд болезней причины наследственных болезней, которые проявляются с возрастом. Для таких заболеваний проводится причины наследственных болезней выборочный скриниг. Селективное обследование назначается причины наследственных болезней при подозрении у больного болезни обмена. Селективный скрининг также включает комплекс лабораторных тестов, причины наследственных болезней подтвердить конкретную болезнь из целой группы различных обменных заболеваний. Галактоземия— заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, причины наследственных болезней глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Заболевание при самом его неблагоприятном течении проявляется в первые дни и недели жизни, однако часто клинические симптомы могут наблюдаться и к 3-му месяцу жизни ребенка. Наиболее характерные для галактоземии ранние симптомы выраженная желтуха, увеличение печени, неврологическая симптоматика судороги, гипотония мышцпричины наследственных болезней. Галактоземия без лечения в дошкольном и школьном возрасте ведет к отставанию в физическом развитии, умственной отсталости, поражению печени, формированию катаракты помутнение хрусталика и снижению зрения вплоть до слепоты. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка. Муковисцидоз— причины наследственных болезней, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания. В настоящее время существует несколько направлений в лечении наследственных болезней обмена: 1 соблюдение специфической диеты с целью исключения из рациона продуктов, содержащих вещества, не подвергающиеся полному расщеплению и последующим превращениям, происходящим причины наследственных болезней здоровом организме. Например, исключение из рациона питания предшественников токсичных продуктов. Примером такого причины наследственных болезней лечения может являться исключение источников фенилаланина при фенилкетонурии, источников глютена при целиакии; 2 введение недостающих регуляторов обмена, причины наследственных болезней, гормона щитовидной железы тироксина при врожденном гипотиреозе; 3 замещение недостающих ферментов; 4 пересадка внутренних органов и тканей, например, пересадка костного мозга при тяжелых наследственных дефектах причины наследственных болезней 5 устранение или ограничение влияния неблагоприятных факторов среды ограничение приема лекарств, усугубляющих тяжесть течения обменных расстройств. Хочется отметить, что, ранняя диагностика наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь легкие нарушения обмена и заболевание еще не привело к развитию необратимых изменений организма ребенка, лечение предотвращает инвалидизацию детей. Ведь самое главное, чтобы ребенок мог быть здоровым! С любовью к детям и заботой о них журнал расскажет о важном и волнующем, чтобы помочь мамам, папам, причины наследственных болезней и дедушкам в трудном и ответственном деле воспитания малышей. Много полезного найдут для себя и будущие мамы. ПорталBambini Портал «BAMBINI» — площадка для интерактивного обмена самой разнообразной информацией о детях. Мы стараемся собрать самую разную, но всегда полезную родителям информацию из достоверных источников, чтобы предоставить ее Вам. И в то же время нам и другим читателям интересны Ваши мнения, голоса, отклики, советы. Журнал «BAMBINI» причины наследственных болезней портал BAMBINI. BY причины наследственных болезней в клуб своих друзей всех, кому не безразлично, какими личностями вырастут их малыши… Кому важно, чтобы их дети были по-настоящему здоровы физически и психически… Для тех, кто стремится вырастить интеллектуально развитых и талантливых, но при этом добрых к людям и открытых миру настоящих людей, будущих мам и пап….


Коментарии:

    Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве белковой пиши. В настоящее время известно более 6 тыс.





© 2003-2016 versall-spb.ru